La población española con hipertensión pulmonar muestra un sustrato genético diferente

Un reciente estudio publicado en la “Revista Española de Cardiología” analiza el genotipo y el fenotipo de una cohorte española de pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática y hereditaria, evaluando los factores pronósticos asociados a los genes BMPR2, KCNK3 y TBX4.

Para ello seleccionaron 165 pacientes adultos con hipertensión arterial pulmonar, 143 con hipertensión arterial pulmonar idiopática y 22 con hipertensión arterial pulmonar familiar y analizaron las características basales y los factores predictores de mal pronóstico.

El estudio genético fue positivo en 16 pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática (11,10%) y 15 con hipertensión arterial pulmonar familiar (68,18%), y se hallaron 19 mutaciones en BMPR2, 4 en TBX4 y 3 en KCNK3. Se observó mayor supervivencia libre de eventos en las formas asociadas a TBX4 (p<0,01). El diagnóstico en fases avanzadas fue el principal factor de mal pronóstico en las formas heredables de la enfermedad.

Con estos datos, los autores sugieren que es posible que la población española con hipertensión arterial pulmonar tenga un sustrato genético diferente, con menor proporción de mutaciones en BMPR2; además, las formas asociadas a TBX4 podrían conllevar un fenotipo más benigno.
 

 

Fuente: Revista Española de Cardiología

Artículo original: Navas P, et al. Análisis de los genes BMPR2, TBX4 y KCNK3 y correlación genotipo-fenotipo en pacientes y familias españolas con hipertensión arterial pulmonar. Rev Esp Cardiol. 2016;69:1011-9 - Vol. 69 Núm.11 DOI: 10.1016/j.recesp.2016.03.031