La identificación de tres nuevos polimorfismos genéticos asociados al riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio y la confirmación de otros seis marcadores genéticos localizados en otros estudios previos aportan nuevas pistas sobre el padecimiento de estos episodios. Roberto Elosúa y Jaume Marrugat, ambos del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM), forman parte, junto a investigadores del Hospital Josep Trueta, de Girona, de un consorcio internacional integrado por investigadores norteamericanos y europeos.
Los centros participantes han reclutado a un total de más de 12.000 pacientes con IAM y otros 12.000 controles sanos. Estos pacientes provenían de Estados Unidos, Suecia, Finlandia, Italia y España. Tras comparar el ADN de ambos grupos y analizar un total de un millón de SNPs, se seleccionaron los 1.400 polimorfismos más significativos en estos sujetos.
Tras la primera fase del estudio, se preseleccionaron 25 marcadores genéticos de los que 9 fueron confirmados en una segunda fase. De éstos, seis correspondían a polimorfismos previamente descritos en otros estudios, y tres resultaron ser nuevos (genes PHACTR1, KNE2 y WDR12). Algunos de los genes asociados a estos nueve polimorfismos están implicados en distintas funciones como el control de los niveles de colesterol en sangre (LDLR y PCSK9) y procesos inflamatorios (CXCL12), mientras que la relación de los restantes con el IAM se desconoce por el momento.
A partir de ahora, los investigadores se plantean la realización de nuevos estudios con tamaños muestrales aún mayores, de 25.000 ó 30.000 pacientes, y destinados a analizar la interacción de estos genes entre sí y con diversos factores de riesgo ambientales.
 
http://www.medscape.com/viewarticle/587963