Esta publicación es el informe realizado en respuesta a una demanda de los responsables de Sanidad del País Vasco y editado por OSTEBA (Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias).

La demanda de Consejo Genético para personas con alto riesgo de padecer un cáncer de mama o colon hereditario está aumentando en todo el mundo y es causa de gran preocupación social. Por medio del consejo genético se proporciona información sobre la naturaleza, herencia e implicaciones de los desórdenes genéticos, con el fin de ayudarles a tomar decisiones personales y médicas, importantes en individuos de alto riesgo para prevenir en ellos la aparición del cáncer

En este informe se realiza una estimación de los casos en que los cánceres de mama y colon son debidos a mutaciones genéticas, y se evalúa la necesidad de la implantación del Consejo Genético como un servicio integral que se proporcione a cada paciente o familia con un cáncer del que se conoce o sospecha que es hereditario; los costes que representa para el sistema sanitario; su utilidad clínica; y sus implicaciones éticas y legales.

Como resultado, se constata la no existencia de oferta reglada de las actividades de consejo genético del cáncer de mama y de colon no polipósico en la Comunidad Autónoma Vasca, pero sí la existencia de pacientes con mutaciones y de familias en las que se trasmite un alto riesgo de presentar cáncer.

Se presentan con ello estimaciones de la carga de trabajo esperada, así como de los costes estimados de la cobertura adecuada de esas necesidades.

De cara a facilitar los contenidos del consejo genético, se presentan análisis de la penetrancia de distintas mutaciones y de la efectividad y seguridad de distintas estrategias clínicas y del abordaje de la prevención en familiares de casos de cáncer de mama o colon no polipósico hereditarios.

Finalmente, el Proyecto analiza las especiales características e implicaciones éticas y legales de las pruebas de diagnóstico genético y del consejo genético en el cáncer hereditario, se recogen los distintos decretos autonómicos de organización de estos servicios, se presentan recomendaciones de distintos organismos internacionales y la normativa legal relevante en España.

Se concluye que es necesaria la implantación y desarrollo del Diagnóstico y el Consejo Genético en los cánceres de mama y colon hereditarios en la CAPV y que corresponde a la administración autonómica su organización, en condiciones que garanticen la efectiva accesibilidad y la igualdad de acceso de todos los ciudadanos a estos servicios.

Se aboga por la creación de una Unidad de Cáncer Familiar en la CAPV y se avanzan las características a tener en cuenta en el proceso clínico asistencial que desarrollaría esa Unidad, en tres aspectos claves: la identificación de los pacientes y la consulta de consejo genético, el estudio genético y el seguimiento de pacientes y familiares.

Se señalan los recursos humanos y organizativos que se consideran necesarios para esa Unidad de Cáncer Familiar y se recomienda su coordinación con otras unidades asistenciales del sistema sanitario público, como son los Servicios de Oncología, Ginecología, Digestivo y laboratorios implicados.